Filiaciones, Paternidades o Vínculo Biológico

Los estudios de Filiación, conocidos popularmente como Análisis de ADN o Estudios de Paternidad, consisten en métodos de biología molecular que permiten identificar el “patrón” de marcadores genéticos de un individuo, para establecer el parentesco entre personas.

Dicho en otras palabras, podríamos comparar al marcador genético con una “huella digital” en el ADN de las personas que participan del estudio, y comparándolas, se deduce un posible parentesco entre ellos.

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Secuenciación y/o Mutaciones del Gen CFTR (Fibrosis Quística)

La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Las personas que cursan esta enfermedad poseen al menos 2 mutaciones en el gen CFTR.

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Microdeleciones en el Cromosoma Y – AZF

Las microdeleciones (falta de pequeños fragmentos de ADN) en el Cromosoma Y es considerada una de las causas genética más frecuentes de infertilidad masculina y se relaciona con la azoospermia (falta de espermatozoides en el semen) u oligospermia (muy bajo recuento de espermatozoides).

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Panel para Estudio de Enfermedades Recesivas

El panel para estudio de enfermedades recesivas o panel preconcepcional es el estudio genético de varios genes en simultáneo, a veces cientos.

Suele realizarse en ambos miembros de una pareja para establecer su estatus de portador o no de enfermedades genéticas conocidas.

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Exoma (Secuenciacion del Exoma por NGS)

La secuenciación completa del Exoma se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado.

La ventaja fundamental de la secuenciación completa del Exoma es poder tener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.

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Estudio Citogenético (Cariotipo)

El cariotipo es un estudio básico en genética que brinda información relevante, ya que sirve para analizar los cromosomas del individuo, a través del microscopio, contándolos y observando su estructura.

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Estudio Molecular de Frágil X

El Síndrome X Frágil (SXF) es una enfermedad genética, asociada al cromosoma X, que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental.

Este Síndrome afecta a hombres y mujeres, siendo los primeros los que muestras más signos y síntomas.

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Estudios Moleculares Específicos

De acuerdo a la evaluación del paciente, la embarazada o la pareja, a través de una consulta de asesoramiento genético, el medico podrá solicitar estudios específicos para cada caso particular.

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Estudios Moleculares a través de Paneles Genéticos

De acuerdo a la evaluación del paciente, la embarazada o la pareja, a través de una consulta de asesoramiento genético, el medico podrá solicitar estudios específicos para cada caso particular.

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