Panel para Estudio de Enfermedades Recesivas

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El panel para estudio de enfermedades recesivas o panel preconcepcional es el estudio genético de varios genes en simultáneo, a veces cientos.

Suele realizarse en ambos miembros de una pareja para establecer su estatus de portador o no de enfermedades genéticas conocidas.

Si se detecta la portación de alguna de las enfermedades estudiadas, el médico genetista puede recomendar las mejores opciones reproductivas para cada caso.

Preguntas Frecuentes

P: Que significa si el resultado es positivo (portador) para ambos miembros de la pareja?

R: Cuando ambos miembros de la pareja son portadores para la misma enfermedad, existe riesgo de tener un hijo enfermo. Al tratarse de enfermedades recesivas, la probabilidad es de un 25%, ya que el niño por nacer debe heredar ambas copias mutadas de gen.

P: Qué se hace en el caso de ser ambos portadores de la misma enfermedad?

R: En este caso se evalúa junto al médico genetista, la gravedad de la enfermedad y las opciones reproductivas para tener un hijo sano.

Autor: Gentrix

Estudios genéticos durante el embarazo y medicina fetal. Brindamos un servicio médico altamente calificado y personalizado tanto para familias, parejas o mujeres embarazadas. Cada consulta es única y el paciente es la prioridad para nosotros. La misma se complementa con estudios genéticos adecuados para cada caso, logrando una solución integral.

11 opiniones en “Panel para Estudio de Enfermedades Recesivas”

  1. De mi matrimonio anterior tengo un varón de 24 años con síndrome de down.. Luego uno fallecido con un desorden del ciclo de la urea… Y luego una niña sana de 18 años ya… Ella hizo la pesquisa neonatal completa de chamoles… De mi 2do matrimonio una niña de 11años también co. La.pesquisa hecha… Sana pero con problemas de aprendizaje que el neurólogo no le dio importancia pues dice que no tiene ninguna enfermedad…. Pero a mi no Me suena normal…. Debería consultar qué cosa?? Y mis hijas en el futuro???? Debo preocuparme?

    1. Hola Laura! Gracias por comunicarte con nosotros.

      En principio se sugiere una evaluación genética clínica de la niña con dificultad de aprendizaje debido a que podría haber relación con los antecedentes referidos.
      De los datos surgidos en la entrevista y la evaluación genética se definirá la necesidad de estudios genéticos posteriores.

      Sugerimos nos contactes por teléfono al 5272-2305 para que nos cuentes en detalle y poder brindarte asistencia personalizada.

      Gracias

  2. Hola!!mi ginecóloga me pidió que me hiciera un estudio para saber si puedo llegar a tener cáncer de mamas, ya que mi mamá si tuvo. ustedes hacen ese estudio?, precio? necesitan alguna orden?

    1. Hola Rafaela! Gracias por ponerte en contacto con nosotros.

      Realizamos secuenciación completa del gen BRCA 1 y 2 por técnica de NGS (Next Generation Sequency) para el estudio de cáncer de mama familiar, o bien, paneles de genes donde se estudian en simultáneo genes relacionados con cáncer de mama, ovario, colon, etc.

      En todos los casos, bajo guía y asesoramiento del médico genetista.

      Querés que te asesoremos de manera personal? Por favor comunicate con nosotros al 5272-2305.

      Gracias!

  3. Buen día, quisiera tener mayor información sobre los estudios genéticos de cariotipos que se realizan a una pareja luego de dos abortos espontáneos, asimismo como el costo del mismo y la demora en recibir los resultados.
    Si atienden prepagas, sería ideal saber si Swiss Medical Grupo Salud tiene algún tipo de cobertura.
    Gracias.

    1. Hola Laura! Gracias por ponerte en contacto con nosotros.

      Entre un 10 al 15% de las parejas que pierden embarazos recurrentemente (más aun si el aborto ocurre en primer trimestre) son portadoras de algún reordenamiento cromosómico.

      El cariotipo parental, que se realiza a través de una muestra de sangre venosa) es el estudio mas importante para definir el riesgo en parejas en situación de dificultad reproductiva.
      Parejas con este antecedente necesitan la valoración de un médico genetista, quien eventualmente, de acuerdo a los antecedentes heredo familiares, personales y reproductivos puede indicar también la realización de un panel de enfermedades recesivas, para estimar el riesgo de descendencia afectada de enfermedades génicas.

      Para una consulta personalizada, podés comunicarte con nosotros al 5272-2305.

      Gracias!

    1. Hola Xiomara! Gracias por comunicarte con nosotros.

      A través de una pequeña muestra de sangre es posible estudiar en las parejas el estado de portador de mutaciones genéticas, y de ese modo conocer el riesgo de descendencia afectada para múltiples enfermedades genéticas recesivas.
      Esta información es de valiosa utilidad para el médico genetista en el proceso de un adecuado y completo asesoramiento genético precocepcional.

      El resto de la info te la enviamos a tu mail. Gracias!

  4. Buenos dias queria consultar sobre este estudio ya que nuestro genetista nos dijo que debíamos hacernos una pesquisa de las enfermedades recesivas mas frecuentes. Queriamos saber el costo y si es necesario la orden medica.
    gracias.

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