NT Plus o Test de Translucencia Nucal – Info y Turnos

El Test de la Translucencia Nucal, también conocido como NT Plus o Screening del primer Trimestre es un test no invasivo y constituye la primer herramienta que en general el genetista utiliza para comenzar a obtener información del bebé en desarrollo.

Cabe aclarar, que esto es válido para cualquier mujer embarazada.

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Estudio Prenatal No-Invasivo (NIPT por sus siglas en inglés)

El Estudio Prenatal no Invasivo (NIPT) es uno de los tests no invasivos más sencillos, seguros y confiables que se pueden realizar durante el embarazo.

Este test requiere sólo una extracción de sangre de la madre (como cualquier otro análisis de rutina), siendo inocuo para ella y el bebé.

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Biopsia de Vellosidades Coriales y Amniocentesis

La Biopsia de Vellosidades Coriales es una prueba que permite estudiar los cromosomas de bebé.

Tiene un nivel de precisión tal, que permite descartar cualquier tipo de incertidumbre diagnóstica frente a resultados ambiguos o no concluyentes obtenidos por otros métodos.

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Ecografía con Scan Fetal

El Scan Fetal es un estudio ecográfico indoloro y no invasivo tanto para la mamá como para el bebé, que se efectúa alrededor de la semana 20 de gestación. Este permite evaluar los órganos del bebé en forma detallada.

Los resultados sirven para saber si los órganos del bebé se están formando adecuadamente.

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Filiaciones, Paternidades o Vínculo Biológico

Los estudios de Filiación, conocidos popularmente como Análisis de ADN o Estudios de Paternidad, consisten en métodos de biología molecular que permiten identificar el “patrón” de marcadores genéticos de un individuo, para establecer el parentesco entre personas.

Dicho en otras palabras, podríamos comparar al marcador genético con una “huella digital” en el ADN de las personas que participan del estudio, y comparándolas, se deduce un posible parentesco entre ellos.

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Secuenciación y/o Mutaciones del Gen CFTR (Fibrosis Quística)

La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Las personas que cursan esta enfermedad poseen al menos 2 mutaciones en el gen CFTR.

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Microdeleciones en el Cromosoma Y – AZF

Las microdeleciones (falta de pequeños fragmentos de ADN) en el Cromosoma Y es considerada una de las causas genética más frecuentes de infertilidad masculina y se relaciona con la azoospermia (falta de espermatozoides en el semen) u oligospermia (muy bajo recuento de espermatozoides).

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Panel para Estudio de Enfermedades Recesivas

El panel para estudio de enfermedades recesivas o panel preconcepcional es el estudio genético de varios genes en simultáneo, a veces cientos.

Suele realizarse en ambos miembros de una pareja para establecer su estatus de portador o no de enfermedades genéticas conocidas.

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Exoma (Secuenciacion del Exoma por NGS)

La secuenciación completa del Exoma se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado.

La ventaja fundamental de la secuenciación completa del Exoma es poder tener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.

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