De acuerdo a la evaluación del paciente, la embarazada o la pareja, a través de una consulta de asesoramiento genético, el medico podrá solicitar estudios específicos para cada caso particular.
Estos estudios son de una complejidad mediana a alta y sirven para evaluar genes ya sea de manera individual o un conjunto de ellos (paneles). Es de suma utilidad contar con estos datos desde el laboratorio para poder elaborar un diagnóstico de manera confiable.
Hola. Quisiera saber qué análisis genéticos o epigenéticos-metabolicos puedo hacerle a mi hijo de 5 años 9 meses con TEA. Ya hicimos cariotipo, deleciones, frágil (descartado). Además quería saber sibhacen tests de MTHFR. Gracias.
Hola Melania, gracias por ponerte en contacto con nosotros.
En primer lugar es fundamental la evaluación clinica del paciente por el médico genetista. A partir de esta evaluación inicial, en la que también se consideran todos los antecedentes heredofamiliares y factores de riesgo que pudieran coexistir, el médico genetista definirá cuál o estudio aplica realizar a continuación.
Realizamos el estudio del gen MTFHR.
Para brindarte asesoramiento personalizado, sugerimos comunicarte al 5272-2305 (lun – vie)
Muchas gracias!