Exoma (Secuenciacion del Exoma por NGS)

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La secuenciación completa del Exoma se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado.

La ventaja fundamental de la secuenciación completa del Exoma es poder tener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.

La prueba Exoma es diferente de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético en términos del número de genes que son secuenciados simultáneamente.

La prueba Exoma se dirige a las regiones codificantes de los genes. Estas regiones específicas de genes de un individuo, llamados exones, se capturan y se secuenciaron utilizando secuenciación masiva.

La secuencia de un individuo se compara a continuación con secuencias de referencia publicados en bases de datos internacionales lo que ayuda a identificar las variantes causales que podrían explicar el desorden en el paciente afectado.

Otra ventaja de la secuenciación completa del Exoma es todos los exones en todos los genes se secuencian. Así que la prueba es muy amplia y tiene un rendimiento diagnóstico superior en comparación con los métodos convencionales de otras pruebas genéticas de análisis de genes individuales.

Preguntas Frecuentes sobre Exoma

P: ¿Qué es el exoma?

R: El exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y que darán lugar a las proteínas. Es la parte funcional más importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. En el caso del exoma humano, éste consta de aproximadamente 180.000 exones que dan lugar a 22.000 genes. Su tamaño corresponde aproximadamente al 1% del tamaño total del genoma.

P: ¿Cómo se realiza el análisis?

R: Este estudio se realiza en dos etapas, en primer lugar se realiza la secuenciación del EXOMA. En la segunda etapa se realiza el análisis de las secuencias en donde todas las variantes de la muestra se identifican y vinculan las variantes con la enfermedad.

P: ¿Cuando se recomienda el EXOMA?

R: Cuando es difícil llegar al diagnóstico por criterios clínicos o de laboratorio convencionales (ej: síntomas compartidos entre varias enfermedades).

Cuando la evaluación es complicada o costosa (ej: cuando hay múltiples genes candidatos, como en Charcot, Marfan, QT-largo, trastornos metabólicos ó cuando varios genes grandes requieren ser evaluados).

Hay muchos beneficios de la secuenciación del Exoma en la detección de variantes causales de trastornos mendelianos en comparación con la secuenciación del genoma completo o secuenciación de genes individuales.

Autor: Gentrix

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2 opiniones en “Exoma (Secuenciacion del Exoma por NGS)”

    1. Muchísimas gracias, Marcos!
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