Déficit de 21 Hidroxilasa

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El déficit de la enzima 21 hidroxilasa, dada por una mutación genética, suele ser la causa más común de una enfermedad llamada Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

Esta patología posee muchos grados diferentes, de graves a leves y en general afecta el equilibrio hormonal y salino del paciente.

Puede subdiagnosticarse en casos leves, y en general está asociada a desordenes del ciclo menstrual en mujeres y a infertilidad en varones entre otros síntomas.

Es por eso que el estudio genético puede ser indicado por el medico genetista en casos de infertilidad en la pareja.

Autor: Gentrix

Estudios genéticos durante el embarazo y medicina fetal. Brindamos un servicio médico altamente calificado y personalizado tanto para familias, parejas o mujeres embarazadas. Cada consulta es única y el paciente es la prioridad para nosotros. La misma se complementa con estudios genéticos adecuados para cada caso, logrando una solución integral.

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