De acuerdo a la evaluación del paciente, la embarazada o la pareja, a través de una consulta de asesoramiento genético, el medico podrá solicitar estudios específicos para cada caso particular.
Estos estudios son de una complejidad mediana a alta y sirven para evaluar genes ya sea de manera individual o un conjunto de ellos (paneles). Es de suma utilidad contar con estos datos desde el laboratorio para poder elaborar un diagnóstico de manera confiable.
