La tecnología de Microarrays de ADN permite realizar análisis genéticos sobre miles de regiones del genoma simultáneamente, pudiendo detectar déficit o exceso de las mismas en cantidades sumamente pequeñas, basado en una técnica denominada Hibridación Genómica Comparada.
Categoría: Estudios Genéticos Pediatría
Exoma (Secuenciacion del Exoma por NGS)
La secuenciación completa del Exoma se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado.
La ventaja fundamental de la secuenciación completa del Exoma es poder tener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.
Estudio Citogenético (Cariotipo)
El cariotipo es un estudio básico en genética que brinda información relevante, ya que sirve para analizar los cromosomas del individuo, a través del microscopio, contándolos y observando su estructura.
Estudio Molecular de Frágil X
El Síndrome X Frágil (SXF) es una enfermedad genética, asociada al cromosoma X, que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental.
Este Síndrome afecta a hombres y mujeres, siendo los primeros los que muestras más signos y síntomas.
Déficit de 21 Hidroxilasa
El déficit de la enzima 21 hidroxilasa, dada por una mutación genética, suele ser la causa más común de una enfermedad llamada Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
Estudios Moleculares Específicos
De acuerdo a la evaluación del paciente, la embarazada o la pareja, a través de una consulta de asesoramiento genético, el medico podrá solicitar estudios específicos para cada caso particular.
Estudios Moleculares a través de Paneles Genéticos
De acuerdo a la evaluación del paciente, la embarazada o la pareja, a través de una consulta de asesoramiento genético, el medico podrá solicitar estudios específicos para cada caso particular.
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