Exoma (Secuenciacion del Exoma por NGS)

La secuenciación completa del Exoma se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado.

La ventaja fundamental de la secuenciación completa del Exoma es poder tener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.

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Estudio Citogenético (Cariotipo)

El cariotipo es un estudio básico en genética que brinda información relevante, ya que sirve para analizar los cromosomas del individuo, a través del microscopio, contándolos y observando su estructura.

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Estudio Molecular de Frágil X

El Síndrome X Frágil (SXF) es una enfermedad genética, asociada al cromosoma X, que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental.

Este Síndrome afecta a hombres y mujeres, siendo los primeros los que muestras más signos y síntomas.

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Estudios Moleculares Específicos

De acuerdo a la evaluación del paciente, la embarazada o la pareja, a través de una consulta de asesoramiento genético, el medico podrá solicitar estudios específicos para cada caso particular.

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Estudios Moleculares a través de Paneles Genéticos

De acuerdo a la evaluación del paciente, la embarazada o la pareja, a través de una consulta de asesoramiento genético, el medico podrá solicitar estudios específicos para cada caso particular.

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