Secuenciación y/o Mutaciones del Gen CFTR (Fibrosis Quística)

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La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Las personas que cursan esta enfermedad poseen al menos 2 mutaciones en el gen CFTR.

Si un individuo posee una única mutación en este gen, se lo considera portador sano.

Es por eso que el estudio del gen CFTR en el laboratorio de genética es importante, tanto en el diagnóstico de la enfermedad de por sí, la verificación de la portación como testeo preconcepcional en una pareja (ya que pueden concebir un hijo con la patología) y en la investigación de la infertilidad masculina.

Preguntas Frecuentes sobre la Fibrosis Quística

P: Una mutación en el gen puede dar infertilidad masculina?

R: Las personas con una sola mutación, son portadores sanos para la enfermedad. Hay mutaciones específicas que causan la ausencia de conductos deferentes, resultando en infertilidad masculina.

Es por eso que es recomendable realizar el estudio a los hombres de parejas con problemas de fertilidad. De esta manera el medico podrá ayudar a la pareja a decidir una estrategia reproductiva adecuada.

P: Qué ocurre si uno de los miembros de la pareja sabe que es portador sano?

R: Muchas personas ya saben que son portadoras de la enfermedad por estudios previos realizados, en general por antecedentes familiares de fibrosis quística.

Es importante estudiar al otro miembro de la pareja de manera exahustiva, ya que se quiere descartar la posibilidad de heredar la enfermedad a la descendencia.

Autor: Gentrix

Estudios genéticos durante el embarazo y medicina fetal. Brindamos un servicio médico altamente calificado y personalizado tanto para familias, parejas o mujeres embarazadas. Cada consulta es única y el paciente es la prioridad para nosotros. La misma se complementa con estudios genéticos adecuados para cada caso, logrando una solución integral.

6 opiniones en “Secuenciación y/o Mutaciones del Gen CFTR (Fibrosis Quística)”

  1. Hola. Con mi marido intentamos concebir hace mas de 3 años sin ningun tipo de resultado. Mis estudios estan bien. Vimos a un andrologo que nos dice que no puede palpar el conducto deferente derecho de mi esposo. Y vimos a un segundo andrologo que si lo puede palpar. Mi pregunta es, es suficiente para sospechar que el pueda ser portador del gen mutado? Cuales son las caracteristicas que tiene que reunir una persona para sospecharse portador del gen de fibrosis quistica?? Muchas gracias!!!

    1. Hola Belén! Gracias por comunicarte con nosotros.

      Se sospecha mutaciones en el gen CFTR en el caso de un varón con oligoospermia / azoospermia constatado en, por lo menos, dos espermogramas realizados con un mes de diferencia, y habiendo descartado anomalías en el cariotipo y microdeleciones en región AZF (cromosoma Y), y con diagnóstico clínico y ecográfico (por andrología) de agenesia de conductos deferentes.

      Es recomendable que tengan una consulta con médico genetista, ya que la valoración del caso en marco de infertilidad / subfertilidad por genética médica es indispensable.

      Querés que te asesoremos de forma personalizada? Te sugerimos comunicarte al 5272-2305 que te vamos a ayudar mejor.

      Gracias!

  2. Hola se puede amplificar y secuenciar el gen que codifica para el CFTR o únicamente se utiliza como diagnóstico molecular la amplificación del exón 10 por PCR?

    1. Hola Yanina, gracias por comunicarte con nosotros.

      Se secuencia por técnica de NGS (Secuenciación de Nueva Generación) el 100% de la región codificante del gen y regiones intrónicas flanqueantes y secuenciación por Sanger del intrón 8 próxima al exón 9 con repetidos TG y un poli-T.

      Si necesitás más información, por favor no dudes en contactarte con nosotros al 5272-2305.

      Gracias!

  3. Hola Dr.Martinez
    Me gustaría hacerle una pregunta.
    Yo hace casi 5 años que estoy con mi pareja y tuve dos abortos espontáneos con menos de 2 meses , eso pasó en 2013 y el otro el año siguiente y hasta el momento no me e vuelto a embarazar .
    Hoy me acabo de enterar que soy portadora del gen CFTR puedo que mi pareja también sea portador por eso no hayamos logrado concebir ?

    1. Hola Betsabé, gracias por ponerte en contacto con nosotros.

      Cuando ambos integrantes de la pareja son portadores de mutación en el gen CFTR, se plantea un riesgo del 25% en cada embarazo de que la descendencia resulte afectada de fibrosis quística. Por otro lado, ciertas variantes patogénicas en en gen CFTR para el varón portador podrían causar dificultad para la concepción, por lo que se recomienda realizar el análisis genético en tu pareja.

      Sin embargo, para las mutaciones mas frecuentemente observadas en la población (ej.: deltaF508), el hecho de ser portador no plantea dificultad reproductiva ni riesgo de aborto espontáneo en primer trimestre.
      Se recomienda recibir asesoramiento genético.

      Para recibir atención personalizada podés llamarnos al: 5272-2305

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