DIAGNOSTICO Y ASESORAMIENTO GENETICO EN PEDIATRIA

(Ver las preguntas más frecuentes)

El Médico Genetista cumple un rol fundamental, y a través de una entrevista personalizada con el niño y su familia, podrá orientarlos en el camino correcto para llegar a un diagnóstico y tratamientos adecuados.

El Dr. Luis Marcelo Martínez posee una amplia experiencia en el campo pediátrico, brindando la contención humana y profesional para la familia que llega a la consulta.

Los motivos más comunes de consulta, dentro del campo de la genética, suelen ser el TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo), los trastornos de aprendizaje, el autismo, el síndrome de Asperger y el Déficit de Atención e Hiperactividad, todos muy frecuentes en niños con dificultad de adaptación social, escolar, trastornos de la conducta y dificultad de aprendizaje.

Gentrix Diagnóstico y asesoramiento genético en pediatría
El Médico Genetista cumple un rol fundamental, y a través de una entrevista personalizada con el niño y su familia, podrá orientarlos en el camino correcto para llegar a un diagnóstico y tratamientos adecuados.

Poco menos frecuente, y siendo por lo general niños que son derivados por el neurólogo, el retraso neuromadurativo, en una o varias de las áreas del desarrollo, es otro de los motivos para que el niño sea evaluado por un especialista en genética.

Finalmente, ante cualquier defecto congénito (defecto del desarrollo que está presente desde el nacimiento), como malformaciones internas (ejemplo: cardiopatía congénita) o externas, alteración de función orgánica, déficit de crecimiento o baja talla, trastornos de la diferenciación sexual genital o gonadal, enfermedades familiares, entre otras, son motivo de evaluación y control por el Médico Genetista.

Es importante saber que con la detección y diagnóstico oportuno, se podrán establecer los tratamientos más adecuados para ese niño, y así poder brindarle una mejor calidad de vida.

Estudios Genéticos disponibles:

LAS PREGUNTAS QUE MAS NOS HACEN

P: El retraso de crecimiento o baja talla, puede ser de origen genético?

R: Si bien la estatura obedece a múltiples factores (familiar, nutricional, hormonal, etc), en ciertas ocasiones la causa puede ser genética, como sucede por ejemplo en las displasias esqueléticas. En otros casos puede estar asociada a ciertos desórdenes cromosómicos.
Generalmente el pediatra inicia los estudios al niño con retraso del crecimiento, y cuando es necesario intervienen especialistas, entre ellos el médico genetista.

P: El retraso neuromadurativo se debe siempre a causas genéticas?

R: El retraso neuromadurativo es la no adquisición de las pautas madurativas normales para la edad del niño, por ejemplo, no hablar ni caminar a los 4 años de edad.
Existen muchas causas de retraso neuromadurativo, como también muchos síndromes genéticos en los que el retraso madurativo está presente, en asociación con otros elementos clínicos o no.
Por ello, en todos los casos en los que el niño manifiesta una demora fuera de lo esperable en adquirir pautas de maduración es necesario su estudio multidisciplinario, entre ellos es de gran importancia el médico genetista.

P: Tengo un hijo con Síndrome de Down y estoy embarazada, debería consultar al médico genetista?

R: Cuando hay antecedente o historia familiar de enfermedades de origen genético es posible en muchos de estos casos determinar si la misma enfermedad está presente o no en el bebé a través de estudios prenatales.
Diagnosticar, o descartar patologías en el feto ofrece amplios beneficios para la salud fetal en cuanto facilita el manejo médico durante el embarazo, así como en la etapa perinatal, en aras del bienestar del recién nacido.

P: Mi hijo fue evaluado por un gabinete de psicopedagogía por trastornos de conducta, le diagnosticaron TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo). Es conveniente una consulta genética para él?

R: La valoración clínica realizada por el médico genetista es uno de los pilares fundamentales en el estudio de los niños con dificultad de interacción social, trastornos de conducta y/o aprendizaje, déficit de atención, etc.
Mediante la evaluación del médico genetista y, de ser necesario, estudios genéticos como el cariotipo u otros, se completa el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético familiar.



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El Dr. Luis Marcelo Martínez realizó los controles genéticos de nuestro embarazo. Destacamos su acompañamiento personal durante todo el proceso. - Marcela, Pablo y Pablo, San Andrés de Giles (Bs. As.)

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