Estudio Molecular de Frágil X

Gentrix Estudio Molecular de Frágil-x

El Síndrome X Frágil (SXF) es una enfermedad genética, asociada al cromosoma X, que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental.

Este Síndrome afecta a hombres y mujeres, siendo los primeros los que muestras más signos y síntomas.

La evaluación del gen asociado al SXF (FMR1) se realiza en el laboratorio de genética molecular y es utilizado por el médico genetista en el diagnóstico pediátrico.

Las mujeres pueden ser portadoras de Síndrome sin saberlo, pudiendo transmitirlo a sus hijos.

Uno de los síntomas asociados al SFX en mujeres es la falla ovárica precoz (FOP).

Es por este motivo que el médico puede recomendar este estudio genético a quienes poseen dificultades reproductivas y a quienes consulten por estudios preconcepcionales.

Preguntas Frecuentes sobre el Estudio Molecular de Frágil X

P: Cuales son los síntomas en un niño afectado?

R: El espectro es amplio, puede ir de algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave. Tambien pueden presentarse dificultades emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas. Ademas, el habla y el lenguaje, pueden verse afectados

P: Tiene cura?

R: El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicación.

P: Como afecta a las mujeres portadoras?

R: Uno de los síntomas más comunes en mujeres portadoras es la falla ovárica precoz (FOP).

Además de poseer ciclos irregulares, por el mal funcionamiento de los ovarios, muchas mujeres afectadas son infértiles.

Realizar el estudio genético ayuda a descubrir la causa de la infertilidad, ayudando así a la pareja a tomar decisiones reproductivas acertadas.

Autor: Gentrix

Estudios genéticos durante el embarazo y medicina fetal. Brindamos un servicio médico altamente calificado y personalizado tanto para familias, parejas o mujeres embarazadas. Cada consulta es única y el paciente es la prioridad para nosotros. La misma se complementa con estudios genéticos adecuados para cada caso, logrando una solución integral.

10 opiniones en “Estudio Molecular de Frágil X”

    1. Hola Analía! Gracias por comunicarte con nosotros.

      Te cuento que atendemos solamente en forma particular y nos encontramos en el barrio de Caballito (C.A.B.A.).
      Si tenés posibilidades de viajar a Buenos Aires, te envío por mail el valor del estudio.

      Gracias!

    1. Hola Inés! Gracias por ponerte en contacto con nosotros.

      Te enviamos toda la info sobre el Estudio Molecular de Frágil X a tu mail.

      Si necesitás asistencia personalizada, por favor comunicate con nosotros al 5272-2305.

      Gracias!

  1. Hola a mi hijo de 6 años le pidieron el estudio ahora le estoy por hacer yo quiero saber que o cual son los riesgo q tiene el si le sale positivo siendo q el me dieron un diagnosticó de retraso maduratuvo gracias

    1. Hola Tatiana! Gracias por comunicarte con nosotros.

      Si el estudio arrojase resultado positivo, se arribaría al diagnóstico de Síndrome de Fragilidad del X, lo cual justifica y da marco al retraso madurativo que el paciente presenta.

      Esto no implica ningún riesgo inmediato para él.

      El beneficio del diagnóstico es conocer las particularidades de la enfermedad, su pronóstico y tratamientos más efectivos.
      Por otro lado, si se confirma este diagnóstico, sí se puede hablar de riesgo reproductivo, ya que si estás en edad fértil, podría recurrir el Síndrome en hijos varones

      Querés que te asesoremos personalmente? Comunicate con nosotros al 5272-2305 así te ayudamos a despejar todas las dudas.

      Gracias!

  2. hola buenos día a mi hijo de 2 años le enviaron a ser un estudio molecular por frágil quisiera saber el costo de este estudio soy de .c.a.b.a.

    1. Hola Cristian! Gracias por ponerte en contacto con nosotros.

      Te enviamos la información sobre el Estudio Molecular de Frágil X a tu mail.
      Para una consulta personalizada, por favor llamanos al 5272-2305.

      Gracias!

  3. Hola a mí hijo le solicitaron realizar careotipo x frágil quisiera saber el costo ya que soy del interior de Córdoba y aquí los costos son muy elevados y no poseo mutual. Desde ya muchas gracias saludo atte

    1. Hola Federico! Gracias por ponerte en contacto con nosotros.

      Te enviamos toda la información sobre el estudio Molecular de Frágil X a tu email.

      Para una consulta personalizada, por favor llamanos al 5272-2305.

      Gracias!

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *