Estudio Prenatal No-Invasivo (NIPT por sus siglas en inglés)

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El Estudio Prenatal no Invasivo (NIPT) es uno de los tests no invasivos más sencillos, seguros y confiables que se pueden realizar durante el embarazo.

Este test requiere sólo una extracción de sangre de la madre (como cualquier otro análisis de rutina), siendo inocuo para ella y el bebé.

Brinda información temprana y confiable sobre cualquier tipo de desorden cromosómico del bebé, como por ejemplo el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner y también permite conocer el sexo del bebé.

Se puede realizar a partir de la semana 9 de gestación, anticipándose a todos los demás estudios prenatales.

Este estudio puede realizarse para embarazos simples, embarazos múltiples y embarazos por reproducción asistida.

Cómo funciona?

El Test Prenatal no Invasivo (NIPT) es un estudio genético que, a través del ADN libre de origen placentario que circula en la sangre materna, permite detectar en forma segura, sencilla, temprana y confiable desórdenes cromosómicos en el bebé.

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Estudio Prenatal No Invasivo (NIPT)

A través de nuevos métodos de biología molecular (Secuenciación de Nueva Generación) es posible identificar la fracción de ADN placentario (habitualmente denominada fracción fetal), y mediante su análisis detectar variaciones en el número de copias para las regiones cromosómicas analizadas.

El Test prenatal no invasivo informa sobre:

• Las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

• Monosomía del X (Síndrome de Turner).

• El sexo fetal.

• Aneuploidías en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22 (habitualmente relacionados con aborto espontáneo).

La metodología también permite detectar aneuploidías en otros cromosomas y microdeleciones y/o microduplicaciones patogénicas.

Datos útiles sobre el Estudio Prenatal no Invasivo

• Antes de realizar el test prenatal no invasivo siempre es conveniente asesorarse con un médico genetista, quien informará las características, alcances y limitaciones de los métodos, así como su aplicación práctica en el cuidado de la salud del bebé.

El médico genetista es quien realiza la primera entrevista para que cada paciente pueda realizar el estudio que más se adapte a sus necesidades, así como un seguimiento médico especializado y personalizado.

• Si el momento en que se realiza el estudio coincide con el tiempo de medición de Translucencia Nucal (11-14 semanas), es conveniente obtener esa información ecográfica en conjunto con los datos suministrados por el test prenatal no invasivo.

• Frente a un resultado “positivo” es necesaria la confirmación con un procedimiento de diagnóstico (punción).

• Es adecuado que los informes de cualquier estudio genético sean interpretados e informados por un médico genetista.

En Gentrix todos los resultados son entregados en el marco de una consulta de asesoramiento genético.

• A la hora de decidir dónde y con quién realizar este tipo de estudios, debe ser bajo guía de un médico genetista, en un ámbito especializado y con solidez y experiencia profesional.

Por qué realizarse el Prenatal No Invasivo en Gentrix?

Brindamos una atención cálida, amable y profesional, dedicándole a cada paciente el tiempo, contención y acompañamiento necesarios para despejar dudas, explicando todo de forma detallada y transmitiendo tranquilidad.

Cada consulta es única y el paciente es la prioridad para nosotros. La misma se complementa con estudios genéticos adecuados para cada caso, logrando una solución integral.

El Prenatal No Invasivo incluye:
• Consulta con el médico genetista al momento de la realización del estudio y ecografía realizada por él (el médico genetista es el especialista en el control fetal, por lo que tiene una mirada muy amplia al momento de realizar una ecografía y asesoramiento).
• Estudio prenatal no invasivo a partir de semana 9.
• Adicionalmente, realizamos el estudio NT Plus, que aporta valiosa información obstétrica.
• Consulta de asesoramiento genético al momento de la entrega del resultado, incluyendo ecografía de control.

Nuestros Paneles

Panel intermedio:
Se realiza a partir de la semana 9, detecta:
* Las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
* Monosomía del X (Síndrome de Turner).
* El sexo fetal.
* Aneuploidías en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22 (habitualmente relacionados con aborto espontáneo). La metodología también permite detectar aneuploidías en otros cromosomas y microdeleciones y/o microduplicaciones patogénicas, en caso de ser necesario.

Panel ampliado:
Se realiza a partir de la semana 10, detecta:
* Las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
* El sexo fetal
* Anomalías de los cromosomas sexuales
* Triploidías cromosómicas
* Síndrome de Di George / 22q11.2
* Síndrome de Prader Willi (deleción paternal 15q11.2)
* Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2)
* Síndrome Cri du Chat (5p-)

Turnos

Realizando el Prenatal No Invasivo con nosotros te bonificamos el NT Plus más la consulta con un médico genetista, al momento de la realización del estudio y con la entrega del resultado, para tener una visión completa sobre tu embarazo.

Pedí un turno haciendo click acá o llamanos al (+54 11) 5272-2305 para un asesoramiento personalizado.

 

Autor: Gentrix

Estudios genéticos durante el embarazo y medicina fetal. Brindamos un servicio médico altamente calificado y personalizado tanto para familias, parejas o mujeres embarazadas. Cada consulta es única y el paciente es la prioridad para nosotros. La misma se complementa con estudios genéticos adecuados para cada caso, logrando una solución integral.

18 opiniones en “Estudio Prenatal No-Invasivo (NIPT por sus siglas en inglés)”

    1. Hola Javier! Gracias por comunicarte con nosotros.

      En unos instantes te enviamos toda la info que pedís por mail!

      Para brindarte asesoramiento personalizado, sugerimos comunicarte al 5272-2305.

      Muchas gracias!

  1. Hola! Dado que existe un factor de riesgo alto debido a mi edad (43 años), quisiera consultar el costo total del test. Me encuentro en la semana 10+6.
    Muchas gracias!

    1. Hola Paula!

      Querés comunicarte al 5272-2305 así podemos asesorarte de forma personalizada?
      Lo sugerimos mucho.

      Remarcamos la importancia de realizar este, y cualquier estudio de salud fetal y diagnóstico prenatal bajo guía, interpretación y asesoramiento con médico genetista.

      La realización de este estudio en Gentrix incluye:
      – Consulta de asesoramiento genético inicial
      – Medición ecográfica de la translucencia nucal fetal
      – Consulta de asesoramiento genético con la entrega del resultado
      – Planeamiento del esquema de control de salud fetal posterior

      El valor del estudio y cualquier otra información adicional te la envío por mail.

      Gracias!

    1. Hola María Magdalena, gracias por escribirnos.

      Sí claro, en unos instantes te enviamos toda la información sobre el NIPT a tu mail.

      Aunque el mejor medio para asesorarte es por teléfono, si querés llamanos al 5272-2305 y te vamos a dedicar el tiempo que necesites para asesorarte.

      Gracias!

  2. Hola me llamo karen. Estoy de 14 semanas y no llegue a realizarme el NT PLUS por un inconveniente en la obra social. Quiero hacerlo de forma particular… hay algun estudio Similar posible aunque haya excedido el tiempo? Muchas gracias.

    1. Hola Karen! Gracias por ponerte en contacto con nosotros.

      El estudio NT Plus se realiza hasta la semana 14, por biometría fetal.

      Puedo ofrecerte en forma inmediata una evaluación ecográfica del tamaño fetal para definir certeramente si aún es posible realizar el estudio.
      En caso de que no lo puedas realizar, y dado que la ecografía la realiza el médico genetista, recibirás asesoramiento en cuanto a qué alternativas podemos ofrecerte.

      Qué te parece si nos llamás al 5272-2305 para asesorarte de forma personalizada y ver la mejor opción para vos?

      Gracias!

  3. Hola quería consultar por un embarazo de quien en un anterior embarazo sufrió preclampsia y perdió el bebé que estudió genéticose puede realizar ahora esta ya de 17 semanas
    Gracias

    1. Hola Diego! Gracias por comunicarte con nosotros.

      El estudio ideal para predecir posibilidad de preeclampsia es el NT Plus, que se realiza hasta las 14 semanas.
      Dada la edad gestacional, se puede ofrecer un screening bioquímico de segundo trimestre.

      Te sugerimos que te comuniques con nosotros al 5272-2305 donde te explicaremos más brindándote asistencia personalizada.

      Gracias!

  4. Hola buenas noches.
    Mi nombre es Natalia y deseo consultar que costo posee el estudio ” Traslucencia Nucal Plus ” ya que me han indicado realizármelo y poseeo las órdenes médicas correspondientes. Muchas gracias. Saludos.

    1. Hola Natalia! Gracias por comunicarte con nosotros.

      Te acabamos de enviar toda la información sobre el estudio de Translucencia Nucal Plus a tu mail.

      Para una consulta personalizada, por favor comunicate con nosotros al 5272-2305.

      Gracias!

  5. Me gustaría saber el costo de los estudios no invasivos . Ya estoy de 12 semanas y me salió aumentado el pliegue nucal , en 3,5 mm. Gracias por anticipado

    1. Hola Marina, gracias por comunicarte con nosotros.

      Cuando surgen hallazgos ecográficos en los controles del bebé como por ejemplo: incremento en el espesor de la translucencia nucal por encima de los 3.5 mm, hueso nasal ausente y/o defectos estructurales en el feto, es necesario utilizar a continuación estudios de confirmación diagnóstica (a través de punción biopsia).

      El estudio prenatal no invasivo (NIPT), al igual que el screening clásico del primer trimestre (NT Plus), es un método de screening y no ofrece confirmación diagnóstica. Por lo tanto, un resultado patológico de NIPT debe ser confirmado a través de una punción.

      Por otro lado, un resultado normal de NIPT en caso de presencia de hallazgos ecográficos fetales, no es suficiente para descartar certeramente anomalías cromosómicas en el bebé.

      Ya hemos hablado por teléfono. Dejamos esta respuesta por aquí para futura referencia a los que visiten esta página.

      Gracias

    1. Hola Laura! Gracias por comunicarte con nosotros.

      Es recomendable antes de la realización de cualquier estudio relacionado con la salud del bebé, tener una consulta con el médico genetista, para determinar si el estudio a realizar satisface plenamente las necesidades del caso (en la consulta genética se relevan factores de riesgo: edad materna, antecedentes reproductivos, heredo familiares y personales).

      Los pasos mas recomendados son consulta en genética médica entre la 6° y 8° semana para definir el protocolo diagnóstico a seguir y fechado del embarazo .

      Te enviamos el costo y más info a tu mail! Gracias!

        1. Hola Gabriela! Gracias por ponerte en contacto con nosotros.

          Para la realización de cualquier estudio genético, siempre es importante la consulta previa con el médico genetista, para que él pueda evaluar los riesgos existentes y definir cuál es el estudio a realizar que se adecue a cada paciente.

          Te envío el valor de los paneles del Test prenatal no invasivo por mail, y cualquier inquietud adicional podes comunicarte por teléfono, al 5272-2305 asi podremos brindarte asistencia personalizada.

          Gracias!

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