Biopsia de Vellosidades Coriales y Amniocentesis

La Biopsia de Vellosidades Coriales es una prueba que permite estudiar los cromosomas de bebé.

Tiene un nivel de precisión tal, que permite descartar cualquier tipo de incertidumbre diagnóstica frente a resultados ambiguos o no concluyentes obtenidos por otros métodos.

Adicionalmente, las Vellosidades Coriales pueden ser utilizadas para detectar alteraciones metabólicas, u otro tipo de analíticas.

Se realiza extrayendo una pequeña cantidad de la placenta en desarrollo (corión o trofoblasto).

Es un procedimiento ambulatorio, de baja complejidad y no doloroso, donde se obtiene una pequeña muestra procedente de la placenta y es posible realizarla a partir de la semana 11 de gestación.

Muy importante

Las personas deben tener presente que independientemente de las sugerencias y/o indicaciones realizadas por el obstetra que incumban a la génesis, desarrollo y/o cualquier aspecto genético del embrión o feto, será el médico genetista la máxima autoridad en la decisión, administración, lectura, interpretación y utilización de cualquier metodología o estudio genético fetal.

Siempre se recomienda una consulta médica inicial con el médico genetista quién establecerá los lineamientos para una mejor atención del bebé, tanto en su vida intrauterina como postnatal.

Preguntas Frecuentes

P: ¿Qué es la amniocentesis?

R: La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza durante el embarazo, y permite detectar anomalías cromosómicas, ya que analiza las células fetales presentes en el líquido amniótico, denominadas amniocitos (células de descamación de la piel o del epitelio urinario del bebé).

P: ¿Cuándo se realiza?

R: Actualmente, el método de primera elección en el campo del diagnóstico prenatal y genética médica es la Biopsia de Vellosidades Coriales.

Si bien el análisis citogenético de las células del líquido amniótico (amniocentesis) es una metodología más antigua que el de la vellosidad corial, aún se utiliza en ciertos casos en los que el genetista decide su utilización.

La amniocentesis está indicada para casos específicos, como los que se detallan a continuación:

• Imposibilidad de acceso a la placenta (para realizar biopsia corial)
• Ante la sospecha de la presencia de “ciertas alteraciones” cromosómicas, tanto en alguno de los integrantes de la pareja como en el bebé, el método de la amniocentesis resulta apropiado.

Esta metodología se utiliza clásicamente desde las 16 semanas de embarazo en adelante, sin embargo, en ciertos casos puede utilizarse mas tempranamente.

P: ¿Cómo se realiza?

R: Consiste en una punción guiada ecográficamente (el médico se guía a través de la pantalla del ecógrafo) al interior del saco gestacional para obtener 20 ml de líquido amniótico. Este procedimiento es ambulatorio, no doloroso y de baja complejidad.

P: ¿Qué detecta el estudio?

R: Del mismo modo que la biopsia corial, la amniocentesis se utiliza para el análisis cromosómico fetal (consiste en el análisis numérico y estructural de las moléculas en las que el ADN se organiza durante la división celular: los cromosomas, cuyo estudio se denomina cariotipo).

También pueden realizarse otras determinaciones y/o análisis de acuerdo a las necesidades del caso, como por ejemplo: mediciones hormonales, estudio de posibles infecciones, etc.

P: ¿Qué riesgos tiene el procedimiento?

R: Los procedimientos de diagnóstico prenatal realizados a partir de una punción, asocian riesgos suficientemente bajos como para seguir siendo procedimientos de elección médica (aún por sobre los nuevos métodos no invasivos).

Existiría un riesgo teórico de detención del embarazo muy por debajo del 3/1000 (0,3%). Cualquier tipo de complicación, como pérdida de líquido amniótico y/o infecciones son prácticamente improbables.

No existe riesgo de daño fetal durante el procedimiento como tampoco de daño materno.

P: ¿Qué precauciones hay que tener antes y después de la realización de la amniocentesis?

Pre: En general no se indica alguna preparación específica previa al estudio.

Post: Se indica reposo absoluto de 24 hs. para favorecer la relajación y el descanso uterino. A las 48 hs se pueden retomar las actividades normalmente.

P: ¿Cuánto demora el resultado?

R: El resultado del análisis cromosómico en células del líquido amniótico demora no menos de 25 días en general, ya que requiere tiempos de cultivo celular.

P: Diferencias y similitudes entre Biopsia de Vellosidades Coriales y amniocentesis

R: Momento de realización: La Biopsia Corial puede realizarse desde las 11 semans y media a 12 semanas de embarazo en adelante.
La amniocentesis se realiza a partir de las 16 semanas de embarazo en adelante.

Demora del resultado: Con la Biopsia Corial se obtiene el resultado en 7 días.
La amniocentesis  arroja resultados en 25-30 días.

Procedimiento: Ambos se realizan a través de una punción transabdominal guiada ecograficamente, procedimiento ambulatorio, rápido y no doloroso.

Tipo de muestra: La Biopsia Corial obtiene una muy pequeña muestra del entramado de la placenta llamado vellosidad corial, sin ingresar al saco gestacional.
La amniocentesis obtiene 20 ml de líquido amniótico del interior del saco gestacional.

Certeza diagnóstica: Ambos 99.8%

Riesgo de interrupción del embarazo: Ambos, muy por debajo de 0,3%.